6 أمثلة على الطفرات الوراثية وأنواعها

أمثلة على الطفرات الوراثية من شأنها أن توضح أهمية وأنواع الطفرات وتأثيرها على الوظائف الحيوية، حيث يُمكن أن يعتري الجسم تغير جذري لا سيما في الحمض النووي، الأم الذي يؤدي إلى خلل في الوحدات الوظيفية، وذلك ما يأتي موقع فكرة بأمثلة عليه.

أمثلة على الطفرات الوراثية 

1- طفرة التضاعف

• يحدث هذا النوع من التغيرات عندما يتم امتداد واحد أو أكثر من أنواع النيوكليوتيدات داخل سائل الحمض النووي للجينات.
• يُكرر ذلك بجانب تسلسل النيوكليوتيدات الأصلية، فقد يتسبب ذلك في تغير وظيفة البروتين المصنوع من الجينات.

2- طفرة التكرار

• أما هذا النوع فهو يحدث نتيجة تكرار سلسلة صغيرة من النيوكليوتيدات أكثر من مرة على نفس السلسلة.
• يحدث لأربعة أو خمسة نيوكليوتيدات في نفس الوقت.

3- طفرة الإزاحة

• من أشهر أمثلة الطفرات الوراثية، وذلك لأنها تحدث نتيجة حذف أو استبدال النيوكليوتيدات، على أن يتم الوصول إلى عدد كبير من النيوكليوتيدات غير قابل للقسمة على ثلاثة.
• يعود الأمر في ذلك إلى أن الأحماض الأمينية مكونة بالفعل من ثلاثة النيوكليوتيدات، وذلك قد تسبب في قراءة البروتين بشكل غير صحيح.
• يتسبب في حدوث خلل في البروتين الناتج، وذلك ما يتسبب في فقدان الوظيفة بالكامل.

4- طفرة الاستبدال

• يحدث ذلك عندما يتم استبدال نيوكليوتيد بنيوكليوتيد آخر، وذلك قد يحدث تغييرًا واضحًا على البروتين الناتج في تغيير الحمض الأميني مرة واحدة.
• في بعض الأحيان قد لا تؤثر على الحمض الأميني الناتج.
• تُجدر الإشارة أن هذه الطفرة تنقسم إلى نوعين الأول هو طفرة استبدال تتسبب في تغير شفرات الحمض الأميني إلى حمض أميني مُختلف من نوع آخر يمتلك خصائص كيميائية مُختلفة، وبالتالي تتغير وظائف البروتين الناتج بالكامل.
• أما النوع الثاني هو طفرة الاستبدال التي تتسبب في إنتاج شفرات التوقف، وذلك ما يتسبب في إنتاج بروتين قصير المدى، يعمل بشكل غير صحيح، وقد لا يعمل من الأساس، نتيجة تعرضه للتحطيم.

5- طفرة الحذف

• تتسبب في حذف النيوكليوتيد وذلك ما يؤدي إلى تغيير واضح في الحمض النووي للجينات.
• في حالة إذا كانت طفرات الحذف كبير، فذلك قد يؤدي إلى إزالة جين كامل أو عدة جينات متجاورة.

6- طفرة القلب

• عادةً ما تحدث طفرة القلب من خلال استبدال التسلسل الأصلي للنيوكليوتيدات بالمقلوب، فعلى سبيل المثال يتم استبدال ATC بتسلسل CTA.

أنواع الطفرات الوراثية

• طفرة تبديل الموقع: عبارة عن طفرة كروموسومية، تظهر بسبب ارتباط جزء من الكروموسوم بأخر غير مماثل له.
• الطفرة المغلطة: ينتج من هذه الطفرة حمض أميني غير طبيعي، وذلك بسبب التغيرات التي تحدث في نكليوتيد كودون للحمض الأميني، وبالتالي يحدث التغيرات في تكوين البروتين.
• طفرة التكرار: هي التي تنتج بسبب إضافة الكروموسومات إلى آخر بحيث يكون مماثل لها، وهي من أنواع الطفرات التي تتسبب في الإصابة بالسرطان.
• طفرة هرانية: تتسبب هذه الطفرة في التغيير لدى الإشارات الخاقة بالكودون والحبل الناتج من MRNA، وبالتالي يصبح البروتين الناتج غير كامل، وذلك ما يجعله غير قادر على أداء وظيفته في أغلب الأحيان.
• طفرة القلب: ينتج هذا النوع من الكروموسومات نتيجة انفصال قطعة من الكروموسوم ومن ثم إعادة ارتباطها مرة أخرى، ولكنها بالشكل المقلوب، وذلك ما يتسبب في الإصابة أوبيتز كافيجيا.
• طفرة صامتة: ينتج هذا النوع بسبب حدوث تغيرات واضحة في كودودن آخر دون أن يؤثر بضرر على البروتين.
• طفرة الإزاحة: تحدث هذه الطفرة عندما يتم حذف عدة أزواج من النوكليوتيدات، وقد تتسبب في الإصابة بالتليف الكيسي.
• طفرة غير معبرة: تتمثل في طفرة نقطية تحدث عند تبديل الكودون بآخر، وقد تتسبب في وقف صناعة البروتين أو حدوث خلل واضح في وظيفته.
• طفرة مُخطئة التعبير: تحدث عندما يتم استبدال النيوكليوتيد بآخر غير مماثل له، وهي التي تتسبب في الإصابة بمرض فقر الدم المنجلي.

 الطفرات الوراثية هي تغييرات في الترتيب الجيني أو في عدد الصبغيات أو في هيكل الجينات التي تحدث في المورثات والتي تؤثر على الصفات الوراثية للفرد، ومن الأمثلة على الطفرات الوراثية متلازمة داون.